Gần đây, một cặp vợ chồng sống tại bang Victoria, Úc đã chia sẻ câu chuyện đáng chú ý về sự sống diệu kỳ của con gái họ.
Ở tuổi 45, cô Yvette Ozkavak vui mừng phát hiện mình sắp trở thành mẹ. Vậy nhưng không bao lâu sau, mọi thứ sụp đổ khi trong một lần khám thai định kỳ, bác sĩ chẩn đoán con gái Ella của cô bị mắc Trisomy 18 hay còn gọi là hội chứng Edwards, một vấn đề bất thường về nhiễm sắc thể có thể gây ra sự chậm phát triển hoặc dị tật nghiêm trọng não bộ cũng như hệ thần kinh. Yvette đã đi kiểm tra một lần nữa và kết quả cho ra y hệt.
Bác sĩ đã chẩn đoán Ella bị trisomy 18, có nguy cơ tử vong trước hoặc ngay sau khi sinh.
Các bác sĩ đã khuyên Yvette và chồng cô, anh Mali, nên bỏ thai vì đứa bé sinh ra cũng không thể sống quá 1 năm.
Yvette chia sẻ: "Không có nhiều người biết về Trisomy 18 và chúng tôi còn chưa nghe đến từ hội chứng Edwards bao giờ. Tuy nhiên, dù con bé có bệnh, dù con chỉ sống được 1 tiếng thôi thì tôi cũng muốn con nhận được tình yêu thương của bố mẹ trong 1 giờ đó".
Với tâm ý đó, hai vợ chồng Yvette quyết định giữ lại con, bất chấp lời cảnh báo của bác sĩ.
Hai vợ chồng Yvette và Mali quyết không bỏ con, dù chỉ được bên con 1 giờ cũng chấp nhận.
Vậy nhưng ngày Ella chào đời, Yvette đã cực kỳ ngạc nhiên khi nhận ra con bé hoàn toàn khỏe mạnh, hoàn hảo không một dị tật. Điều đó chứng minh kết quả hai lần kiểm tra của bác sĩ là hoàn toàn sai lầm.
Yvette chia sẻ rằng cô đã rất tức giận trong một thời gian dài vì những chẩn đoán bất cẩn đó của bác sĩ. Họ có thể đã mất đi đứa con yêu quý chỉ vì những kết quả sai.
Ella sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh khiến hai vợ chồng Yvette vừa vui vừa tức giận.
Hiện tại bé Ella đã được 10 tháng tuổi, phát triển hoàn toàn khỏe mạnh, ổn định. Yvette mô tả Ella bé nhỏ là "phép lạ của chúng tôi" và dành lời khuyên cho những bậc làm cha làm mẹ rằng: "Nếu bác sĩ nói con bạn có vấn đề, hãy đảm bảo bạn sẽ đi 3, 4 thậm chí 5 chỗ khác kiểm tra lại. Ai cũng có thể mắc sai lầm và đừng để sai lầm của người khác làm tổn thương chính mình. Hãy tin tưởng vào bản thân mình trước".
Ella hiện đã 10 tháng tuổi và cực kỳ nhanh nhẹn, đáng yêu.
|
Trisomy 18, hay còn gọi là hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể đi kèm với dị tật ở nhiều cơ quan trong cơ thể. Do mắc phải các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, bệnh nhân mắc hội chứng Edwards thường tử vong trước khi được sinh ra hoặc trong tháng đầu tiên sau sinh. Trẻ mắc hội chứng này thường chậm lớn sau khi sinh, nhẹ cân, có dị tật tim bẩm sinh và bất thường ở các cơ quan khác sau khi sinh, kèm theo hàng loạt các dị tật đặc trưng khác. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Edwards xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh, cụ thể là do các nhiễm sắc thể (NST) không phân li trong quá trình phân chia tế bào. Dạng khảm của hội chứng này cũng không do di truyền mà do xảy ra ngẫu nhiên trong giai đoạn phôi sớm. Mặt khác, hội chứng Trisomy 18 một phần có thể xảy ra do di truyền. Một người không mắc bệnh có thể có hiện tượng chuyển đoạn giữa NST 18 và một NST khác, đây gọi là hiện tượng chuyển đoạn cân bằng, vì vật chất di truyền không bị thêm hay mất đi. Mặc dù không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào của hội chứng Edwards nhưng người này có nguy cơ cao sinh ra con mắc hội chứng này. Theo BS. Trần Vũ Quang (bệnh viện Phụ sản Trung ương) |
Đăng nhận xét